Svetski dan retkih bolesti: Adekvatno lečenje može da poboljša kvalitet života obolelih

Svake godine, poslednji dan februara posvećen je obolelima od retkih bolesti. Procenjuje sa da u Evropskoj uniji 6-8% populacije ima retku bolest, a u svetu dijagnostifikovanu retku bolest ima 3-4 odsto populacije, dok u Srbiji oko 450.000 osoba živi sa nekom retkom bolešću, javlja RTK2. 

Retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Koliko je zapravo situacija poražavajuća, pokazuju podaci da 75 odsto retkih bolesti pogađa decu i da 30 odsto obolelih, umre pre navršene pete godine života.

“Postoji registrovano između 6.000 i 7.000 retkih bolesti i to su različiti sindromi kao što je Hanterov,  Sijamski blizanci, kranio-facijalni dismorfizmi. Moram da kažem da su retke bolesti nepoznanica kako za pacijente, tako nažalost i za lekare jer nema dovoljno podataka. Većina osoba sa retkom bolešću se pita zašto se to njima desilo, pa ako pričamo o uzrocima retkih bolesti moram da napomenem da je 80 odsto njih genetskog porekla, to je faktor na koji ne može da se utiče. Ostalih 20 odsto su posledica neke preležane infekcije, alergije i faktora sredine. Većina retkih bolesti prve simptome daje odmah nakon rođenja ili već u ranom detinjstvu, negde oko 50 posto pacijenata sa retkom bolešću ispoljava te simptome u tom ranom periodu”, rekla je za RTK2 doktorka Bojana Rajković.

Veliki broj obolelih od retkih bolesti nema pristup savremenoj dijagnostici i terapijama koje su vrlo skupe, ističu lekari.

„Služba u kojoj ja radim usmerena je na neke drugi stvari i ne susrećemo se toliko često sa pacijentima koji imaju ovakve bolesti, naravno bilo je slučajeva i moram da kažem da je pristup takvim pacijentima u svemu specifičan. Terapija je takođe jako problematična, to je jedno neistraženo polje, za 95 posto slučajeva nemamo adekvatnu terapiju. Ne postoje vodiči kliničke prakse kako se adekvatno ta neka bolest leči, kao za na primer ove ostale bolesti. To je jedno lutanje kako u dijagnostici, tako i u terapiji, što dodatno otežava bolest i prognozu. Lekovi koji se koriste u terapiji ovih bolesti su jako skupi, do prošle godine pacijenti su morali uglavnom sami da se snalaze za nabavku tih lekova, što je još jedna otežavajuća okolnost jer osim bolesti oni se i finansijski oslabljuju. Krajem prošle godine Srbija je usvojila zakon po kome osobe sa dijagnostifikovanom retkom bolešću imaju pokrivene troškove na račun republičkog fonda, što svakako puno znači takvim porodicama“, ističe doktorka Rajković.

S obzirom da su retke boleti i dalje velika nepoznanica, ekipa RTK2 je pitala građane koliko oni zapravo znaju o retkim bolestima?

„To su bolesti koje se retko javljaju, ali nisam upoznata sa tim“, kaže jedan od građana.

„To su bolesti za koje i medicina ne zna dovoljno, to su psihosomatske bolesti, neke infektivne bolesti. Lepo bi bilo da se medicina potrudi da otkrije lekove za takva oboljenja“, rekli su građani.

Italijanski lekar koji je angažovan da na Kosovu radi intervencije za koje građani odlaze u inostranstvo, prenosi nam svoje iskustvo u lečenju retkih bolesti.

„Retke bolesti koje su nekada postojale i koje su nisu pojavljivale u Evropi, danas se ponovno pojavljuju zato što imamo priliv migranata iz Afrike. Mi smo te bolesti iskorenili nekada, kada su se otkrile počela je prenatalna dijagnostika, kada se otkriju u prenatalnom periodu onda se beba tretira od početka sa merama prevencije, tako da do nekog razvojnog perioda ozdravi. Na Balkanu postoji priliv Sirijaca, još uvek se ne zna koje bolesti će oni doneti. Trenutno se ne radi nikakav skrining kada ti ljudi dolaze u Evropu“, smatra Valerio Poca, načelnik ortopedije i traumatologije.

Za većinu retkih bolesti ne postoji lek, ali odgovarajuće lečenje ili medicinska nega mogu da poboljšaju kvalitet i dužinu života obolelih. S obzirom da se oboleli od retkih bolesti često susreću sa društvenom stigmatizacijom, bitno je da im se omogući adekvatna psihosocijalna i društvena podrška, kako bi kvalitet života bio što bolji, ističu stručnjaci.

RTK2